PubMed · The American Journal of Human Genetics· Yeongjun Jang·· 24 天前
全基因组测序检测低于1%频率体感突变的准确性评估研究发表
Accurate detection of sub-1% frequency somatic mutations by whole-genome sequencing.
AI 导读
研究者利用同一供体来源的人成纤维细胞及对应iPSC亚克隆建立VAF 0.1%–25%的阳性与阴性对照，评估全基因组测序对低频体感突变的检测能力。在约1,360× Illumina短读长数据加约600× PacBio与AVITI确认下，点突变和非同聚物indel可准确检至低于1% VAF，同聚物indel仅在VAF>3%时可靠检出；AVITI在indel和
来源：PubMed · The American Journal of Human Genetics · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov