小鼠研究显示精子PLCζ1与PLCδ4协同介导受精钙振荡与生育力
研究者利用CRISPR/Cas9构建Plcζ1与Plcδ4基因敲除及双敲除（DKO）小鼠，发现PLCζ1是受精钙振荡的主要触发因子，PLCδ4起代偿作用但无法独立驱动钙信号，DKO雄鼠不育且精子不能诱导钙振荡。结果表明哺乳动物受精钙信号启动存在分子特化，对理解雄性不育和改进辅助生殖技术有提示意义，属动物模型研究，DOI与期刊信息按PubMed记录保留。
#基因组学
PubMed · PLoS Biology PubMed · Genome Research 多模态深度学习框架 DeepEST 预测细菌蛋白功能并在25物种基准上优于既有方法
研究者开发多模态深度学习框架 DeepEST（Deep Expression STructure），整合基因表达、基因位置与预测蛋白结构和氨基酸序列，为细菌蛋白分配 Gene Ontology（GO）功能注释。
PubMed · Cell Reports Cell Reports研究：琥珀酸经TCA循环氧化促进多发性骨髓瘤细胞增殖
一项发表于Cell Reports的体外与转录组研究显示，骨髓中升高的TCA循环代谢物琥珀酸可促进多发性骨髓瘤细胞系增殖，其经摄取并在TCA循环中氧化，伴随ATP偶联线粒体呼吸增加及琥珀酸来源碳掺入下游中间代谢物，原代骨髓瘤细胞中也存在此现象；该促增殖依赖线粒体氧化磷酸化，可被ATP合酶抑制消除。大规模转录组数据显示线粒体琥珀酸转运蛋白高表达与疾病进展加速相关，提示其可能成为治疗干预靶点。
PubMed · Phytopathology 长读长全基因组测序解析北美玉米内布拉斯加棒状杆菌（Clavibacter nebraskensis）群体基因组与功能多样性
研究用长读长全基因组测序与表型分析鉴定玉米Goss's萎蔫病病原Clavibacter nebraskensis的群体多样性，生成24个基因组，含20个墨西哥当代分离株和4个1969—1996年美国历史菌株，并与北美、南非公开基因组比较。
PubMed · Nature Genetics TCRi：从单细胞 RNA 与 TCR 测序推断 T 细胞动态的信息论框架
Nicholas Ceglia 等在 Nature Genetics 发表 TCRi，一个层级贝叶斯信息论框架，从配对的单细胞转录组与 TCR 测序数据推断克隆型与表型的联合概率分布，并计算克隆型熵、表型熵、表型通量和互信息。
PubMed · Nature Cell Biology Nature Cell Biology发表机制研究：特定位点复制叉不稳定驱动PARP抑制剂细胞毒性
研究团队通过CRISPR筛选发现，复制耦联的cohesin乙酰转移酶ESCO2缺失使肿瘤细胞对PARP抑制剂（PARPi）超敏，且不依赖同源重组缺陷。
PubMed · BMC Genomics 基于1400余例bulk RNA-seq整合分析构建人垂体、肾上腺、甲状腺和小唾液腺细胞类型转录组图谱
研究者对人垂体、肾上腺、甲状腺和小唾液腺超过1400例bulk RNA-seq样本进行整合网络分析，预测全基因组细胞类型富集转录组，发表于BMC Genomics。跨腺体分析显示神经内分泌细胞等具有共同转录特征，组织亚集分析提示垂体促性腺激素细胞是性别特异性变异的主要位点。该结果为计算预测的转录组资源，作者称可用于研究腺体健康与疾病状态下的功能。
PubMed · Advanced Science 表观遗传激活ANGPTL4通过中性粒细胞招募与NET释放并稳定ANXA5驱动EBV阴性胃癌（Advanced Science机制研究）
一项机制研究显示，EBV阳性胃癌中EBV感染诱导ANGPTL4启动子高甲基化致其转录沉默，而EBV阴性胃癌中低甲基化介导的ANGPTL4过表达与不良预后及远处转移相关。
PubMed · Nature Structural & Molecular Biology 综述：哺乳动物SWI/SNF（BAF）复合物核小体重塑的机制与后果
《Nature Structural & Molecular Biology》发表一篇综述，系统梳理哺乳动物SWI/SNF复合物（BAF复合物）这一ATP依赖染色质重塑因子的结构组织与模块化组装、被转录因子、非编码RNA和组蛋白修饰招募至染色质的机制，及其在RNA聚合酶II暂停、R-loop稳态、增强子激活和相分离等转录调控中的作用。文章强调生理与病理情境下通用的组织原则。
PubMed · Movement Disorders 帕金森病区域线粒体密度与选择性后部皮层萎缩的影像学研究
一项发表于Movement Disorders的影像学研究分析了849人（210名健康对照、639名帕金森病患者）的结构MRI，发现后部皮层萎缩轴（PC3）与区域线粒体密度正相关，在LRRK2突变帕金森病中表达更强，并选择性关联视空间功能障碍。
PubMed · Nature Genetics 深度生成模型 CORAL 用于空间组学多尺度多模态整合并发表于 Nature Genetics
研究者开发 CORAL，一种基于图注意力的概率深度生成模型，整合空间转录组、蛋白组、代谢组与表观基因组数据，生成兼具高空间分辨率和广分子覆盖的统一表征。在合成与多组织实验数据中，CORAL 可识别空间域、预测高分辨率分子谱并推断细胞间相互作用；应用于肝细胞癌患者免疫治疗前后的空间转录组与蛋白组数据时，识别出与治疗耐药相关的免疫细胞亚群和信号通路。
PubMed · Journal of Endocrinology 植物寄生线虫DAF-12核受体保守性研究：配体可能不同于达法克隆酸（DA）
一项体外与计算研究比较6种植物寄生线虫的DAF-12核同源受体对Δ7-达法克隆酸（Δ7-DA）的响应，发现部分受体被激活、部分不被激活，结构建模与分子对接提示响应取决于配体羧基周围的组合识别网络而非单一残基。
PubMed · Cell stem cell 基于DNA甲基化的表观基因组编辑在人造血干细胞中诱导可逆基因沉默并调控血小板功能
研究者在原代人造血干细胞（HSC）中以RNA瞬时递送基于DNA甲基化的表观基因组编辑器，靶向血小板整合素β3（ITGB3）诱导可遗传基因沉默，沉默经长期自我更新与巨核细胞分化持续存在，并使体外来源血小板聚集受损，该位点靶向去甲基化可部分逆转。
PubMed · Nature Structural & Molecular Biology 大规模RNA结合蛋白系留筛选发现环状RNA代谢调控因子
研究者用系留报告子测定系统评估730个RNA结合蛋白，鉴定出281个可显著调控环状RNA（circRNA）活性的蛋白，涉及biogenesis、核输出、降解和翻译等环节。
PubMed · Genome Research Cycle-Extractor方法研究：从短读长与长读长测序数据重建癌细胞ecDNA环状结构
研究团队发布Cycle-Extractor（CE）方法，基于断点图与混合整数线性规划从短读长和长读长测序数据重建染色体外DNA（ecDNA）环状结构。在模拟ecDNA数据上，CE准确度与CoRAL相当并持续优于AmpliconArchitect和Decoil；在癌细胞系上表现与CoRAL相当且平均快约40倍。
PubMed · European Journal of Endocrinology 侵袭性垂体神经内分泌肿瘤的遗传学特征与恶性行为：39 例回顾性基因组队列研究
研究者在 39 例侵袭性垂体神经内分泌肿瘤（PitNET，62 个肿瘤样本）中用 MSK-IMPACT 平台行下一代测序，回顾性分析基因改变与转移状态及放疗后首次进展的 PFS、OS 的关联。
PubMed · Developmental Cell ASPM突变扰乱有丝分裂纺锤体定向并影响人类外放射胶质细胞按时规格化：基于皮层类器官的研究
研究团队利用人类皮层类器官研究原发性小头畸形最常见致病基因ASPM突变，观察到突变型脑室皮层前体细胞出现过早的有丝分裂纺锤体随机化，并随后提前脱落至基底侧。这些脱落的前体细胞形态类似外放射胶质细胞，但下调了维持与扩增所需的关键oRGC基因，未能获得真正的oRGC身份；过表达Inscuteable可诱导类似的纺锤体错向和脱落表型。
PubMed · Nature Reviews Genetics 《Nature Reviews Genetics》发表人适应性免疫受体库测序与分析综述
Hesham ElAbd 在 Nature Reviews Genetics 发表综述，阐述人 T 细胞和 B 细胞受体经 V(D)J 重组形成的机制、遗传变异对受体库结构的影响，以及高通量测序与计算方法如何将受体库数据转化为生物学认识和临床应用。
PubMed · BMC Bioinformatics 肿瘤转录组融合基因检测流程 RIFTT 发表，基准测试中候选数最多减少 95%
研究者发布肿瘤转录组融合基因检测流程 RIFTT，整合 Arriba 与 FusionCatcher 两个检测工具，并引入 Promiscuity Score、Fusion Transcript Score 与 Robustness Score 评分指标。
PubMed · Cancer Cell 患者来源类器官研究提示胰腺癌KRAS G12D靶向药敏感性依赖干扰素信号
一项发表于Cancer Cell的临床前研究整合基因组、转录组和蛋白组分析242例胰腺癌患者来源类器官及配对肿瘤组织，发现一部分KRAS G12D突变类器官对KRAS G12D靶向治疗内在耐药，伴先天免疫信号通路下调。
PubMed · Environment International 玉米赤霉烯酮作为分子胶促进PPARγ的K33链接泛素化降解，花色苷C3G可缓解其对小鼠葡萄糖代谢的影响（机制研究）
环境国际（Environment International）发表的机制研究显示，真菌毒素玉米赤霉烯酮（ZEA）作为分子胶促进PPARγ发生K33链接多聚泛素化并经蛋白酶体降解，抑制其转录活性与下游糖酵解基因表达。
PubMed · Human Molecular Genetics 神经肌肉疾病基因的基因组特征分析：639个基因在表达、约束与进化保守性上区别于其他编码基因
一项生物信息学研究用Boruta机器学习特征选择，结合统计比较，分析639个神经肌肉疾病（NMD）基因（源自GeneTable of NMDs）与134个常染色体蛋白编码基因基因组特征的差异。
PubMed · Gene 骨桥蛋白（OPN）原初转录本在肿瘤细胞系中经反向剪接生成外显子circRNA的实验研究
研究者在TPC1、8505c、Caco-2、HT-29、HCT-116、RS4;11、Jurkat和LNCaP等多种肿瘤细胞系中，通过跨OPN外显子-外显子剪接接合区的发散引物结合RT-PCR和RT-qPCR，首次检测到OPN编码外显子2至7经反向剪接形成的外显子circRNA，且表达谱呈细胞类型特异。
PubMed · Cancer Letters 食管鳞癌中超级增强子驱动circPRRC2B稳定TALDO1维持氧化还原稳态的机制研究
研究者在食管鳞癌（ESCC）中鉴定出超级增强子（SE）经ETS1和HuR调控驱动的新型环状RNA circPRRC2B。体内外实验显示circPRRC2B而非PRRC2B促增殖、侵袭和转移，其机制为结合TALDO1并经BAP1去泛素化稳定TALDO1，激活磷酸戊糖通路、升高谷胱甘肽并抑制线粒体活性氧，维持氧化还原平衡；靶向circPRRC2B的反义寡核苷酸显著抑制ESCC生长。
PubMed · Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects 食管鳞癌衰老相关基因GREM2和PIK3C2G的鉴定与功能验证研究
一项整合TCGA-ESCC转录组数据与细胞衰老相关基因库、并在GSE20347队列独立验证的研究鉴定出GREM2和PIK3C2G为食管鳞癌（ESCC）衰老相关候选基因。
PubMed · The American Journal of Human Genetics 全基因组测序检测低于1%频率体感突变的准确性评估研究发表
研究者利用同一供体来源的人成纤维细胞及对应iPSC亚克隆建立VAF 0.1%–25%的阳性与阴性对照，评估全基因组测序对低频体感突变的检测能力。在约1,360× Illumina短读长数据加约600× PacBio与AVITI确认下，点突变和非同聚物indel可准确检至低于1% VAF，同聚物indel仅在VAF>3%时可靠检出；AVITI在indel和
PubMed · The American Journal of Human Genetics 新发 MAP2K4 变异致神经发育综合征，iPSC 神经元显示 JNK 信号受损
研究报道九名携带新发 MAP2K4 变异及一名遗传方式未明个体的综合征性神经发育障碍，共同特征包括发育迟缓或智力障碍、癫痫及以泌尿生殖系统多见的先天性畸形。CRISPR 编辑的 iPSC 神经元显示 JNK 通路激活减少和 NGN2 系统成熟受损。
Eric Topol · Ground Truths Eric Topol解读细胞身份丢失的表观遗传衰老模型与间质漂移机制
Eric Topol在Ground Truths撰文解读Nature（哈佛Gladyshev团队）与Cell（Altos Labs的Izpisua Belmonte团队）两篇关于细胞身份丢失衰老模型的论文，提出慢性炎症导致PRC2慢层侵蚀与间质漂移，表观遗传钟测量的是PRC2低甲基化区域的侵蚀速度。
PubMed · British Journal of Pharmacology tinlarebant拮抗视黄醇结合蛋白4(RBP4)的结构与生化机制研究（临床前）
Bassetto等在British Journal of Pharmacology发表临床前研究，用荧光光谱、晶体结构和分子筛色谱阐明tinlarebant竞争性置换holo-RBP4中的视黄醇（IC50 8.75 ± 0.38 nM），使RBP4无法与transthyretin结合；小鼠单次给药后血浆RBP4水平最多降低93%。
中国医学科学院／北京协和医学院 · 院校报道 中国医学科学院血液病医院程涛、朱平、高欣团队在Protein & Cell在线发表人类生命全程血细胞单细胞转录组图谱研究并构建泛血液肿瘤预后评估框架
中国医学科学院血液病医院程涛、朱平、高欣团队2026年9月8日在Protein & Cell在线发表研究（DOI:10.1093/procel/pwag064），整合约百万个单细胞转录组数据，基于覆盖胎儿至老年五个生命阶段的207例健康个体，构建涵盖96个血细胞亚群的生命全程血液细胞图谱。
PubMed · The Journal of Pathology 《病理学杂志》发表单细胞RNA测序研究：移行区富集的WIF1+基底细胞亚群与良性前列腺增生相关
一项对前列腺癌切除标本良性区域进行的单细胞RNA测序研究（发表于The Journal of Pathology）发现，表达WIF1、VCAN、NRG1等基因的基底细胞亚群显著富集于前列腺移行区，并经既往公开数据集证实其在良性前列腺增生（BPH）中较正常前列腺显著富集。