PubMed · The American Journal of Human Genetics· Tomoki T Nomakuchi·2026-10-13 08:00· 26 天前

新发 MAP2K4 变异致神经发育综合征，iPSC 神经元显示 JNK 信号受损

De novo MAP2K4 variants cause a neurodevelopmental syndrome and impaired JNK signaling in iPSC-derived neurons.

AI 导读

研究报道九名携带新发 MAP2K4 变异及一名遗传方式未明个体的综合征性神经发育障碍，共同特征包括发育迟缓或智力障碍、癫痫及以泌尿生殖系统多见的先天性畸形。CRISPR 编辑的 iPSC 神经元显示 JNK 通路激活减少和 NGN2 系统成熟受损。