诺华披露SMA基因疗法Zolgensma治疗后7例既往未公开的儿童肿瘤病例，作为潜在安全信号正接受监管审查
诺华披露，其2019年获批的脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法Zolgensma治疗患者中累计收到9例肿瘤报告，其中7例为此前未公开的新病例，2例迄今显示肿瘤可能与治疗本身相关。这些病例目前仅被视为潜在安全信号，SMA Europe发声明称监管机构正在审查，其余病例的因果关系尚未确定。诺华本周早些时候已向神经科医生通报该信息。
#罕见病
STAT · 医学与生命科学新闻 STAT · 医学与生命科学新闻 STAT报道：诺华披露脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma用药儿童新增7例肿瘤病例，2019年以来累计达9例
据STAT报道，诺华披露7例既往未报告的肿瘤病例，患儿均曾接受其脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma治疗，该疗法2019年获批以来肿瘤报告累计达9例，由STAT记者Ed Silverman与Jason Mast报道。本条材料标题同时提及Amgen的Repatha与更少心脏病发作相关，但正文未提供该部分的任何细节。
EMA · What's New精选 EMA 授权 rilzabrutinib（Wayrilz）用于既往治疗无效的成人免疫性血小板减少症
EMA 于 2025 年 12 月 22 日授予 Sanofi 的 rilzabrutinib（Wayrilz）欧盟上市授权，用于既往治疗无效的成人免疫性血小板减少症（ITP），并发布 Revision 1 的 EPAR。
关注理由：EMA 发布 rilzabrutinib（Wayrilz）欧盟上市授权 EPAR，含 202 名成人 ITP 随机对照试验数据及 12 周无效停药规则，可用于孤儿药治疗路径跟踪。
EMA · What's New EMA发布Galafold（migalastat）EPAR第19版摘要：法布雷病治疗药，2016年5月25日获批，状态Authorised
EMA发布Galafold（活性成分migalastat）欧洲公众评估报告（EPAR）摘要，该药2016年5月25日获欧盟上市许可，现行第19版，状态为Authorised，用于12岁及以上、携带特定α-半乳糖苷酶A基因突变的法布雷病患者。
EMA · What's New EMA更新Ogsiveo（nirogacestat）EPAR至第5版：欧盟已授权用于进展性硬纤维瘤成人患者
EMA更新Ogsiveo（活性物质nirogacestat）的EPAR至第5版，该药于2025年8月14日获欧盟上市授权，用于需要全身治疗、肿瘤进展的成人硬纤维瘤患者单药治疗，此前为孤儿药。
PubMed · Movement Disorders 脊髓小脑性共济失调3型感觉神经元早期广泛变性：40例携带者神经超声与电生理研究发表于Movement Disorders
一项纳入40例SCA3突变携带者（含10例前症状期个体）的多模态横断面研究，结合临床评估、高分辨率神经超声和电生理检查量化周围感觉神经系统变性。97%共济失调期和50%前症状期个体存在至少一条神经的感觉轴突丢失，上肢神经受累多于腓肠神经，提示非长度依赖性损害，且感觉轴突丢失程度与共济失调严重度、估计病程及日常生活活动能力相关。结果提示背根神经节早期受累，其生物标志物潜力尚需纵向研究验证。
PubMed · Journal of Clinical Investigation 研究提示细胞衰老是面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的关键病理机制，拉米夫定在小鼠模型中改善相关病变
研究团队在患者肌肉转录组与FSHD小鼠模型中识别细胞衰老及衰老相关分泌表型（SASP）为早期核心机制，相关信号在MRI未见炎症的肌肉中已可检测，成纤维脂肪祖细胞和巨噬细胞为主要衰老细胞群。在FSHD小鼠模型中，逆转录酶抑制剂拉米夫定（lamivudine, 3TC）显著减少衰老、炎症和纤维化并促进肌肉再生，作者提出衰老干预策略值得临床研究。该治疗证据来自动物模型阶段，尚未经临床验证。
PubMed · Developmental Cell ASPM突变扰乱有丝分裂纺锤体定向并影响人类外放射胶质细胞按时规格化：基于皮层类器官的研究
研究团队利用人类皮层类器官研究原发性小头畸形最常见致病基因ASPM突变，观察到突变型脑室皮层前体细胞出现过早的有丝分裂纺锤体随机化，并随后提前脱落至基底侧。这些脱落的前体细胞形态类似外放射胶质细胞，但下调了维持与扩增所需的关键oRGC基因，未能获得真正的oRGC身份；过表达Inscuteable可诱导类似的纺锤体错向和脱落表型。
PubMed · Cellular and Molecular Life Sciences 遗传性C3变异揭示补体C3胞内与胞外形式的功能独立性：发表于Cellular and Molecular Life Sciences的基础研究
一项发表于Cellular and Molecular Life Sciences的细胞模型与临床变异研究分析了两个C3缺陷相关变异（c.168_169del和c.1682G>A/p.G561D）。
PubMed · Journal of Bone and Mineral Research VBP15-002/003/LTE 30个月研究：vamorolone与prednisone、deflazacort治疗Duchenne肌营养不良男孩的肌肉功能、生长与骨骼健康比较
研究者比较v amorolone、prednisone与deflazacort治疗4至<7岁初治Duchenne肌营养不良男孩的30个月非随机开放标签IIa期数据（NCT02760264/NCT02760277/NCT03038399）。
PubMed · The American Journal of Human Genetics 新发 MAP2K4 变异致神经发育综合征，iPSC 神经元显示 JNK 信号受损
研究报道九名携带新发 MAP2K4 变异及一名遗传方式未明个体的综合征性神经发育障碍，共同特征包括发育迟缓或智力障碍、癫痫及以泌尿生殖系统多见的先天性畸形。CRISPR 编辑的 iPSC 神经元显示 JNK 通路激活减少和 NGN2 系统成熟受损。