PubMed · Developmental Cell· Ridha Limame·· 5 天前
ASPM突变扰乱有丝分裂纺锤体定向并影响人类外放射胶质细胞按时规格化：基于皮层类器官的研究
Microcephaly-causative ASPM mutations disrupt mitotic spindle orientation and timely specification of human outer radial glia cells.
AI 导读
研究团队利用人类皮层类器官研究原发性小头畸形最常见致病基因ASPM突变，观察到突变型脑室皮层前体细胞出现过早的有丝分裂纺锤体随机化，并随后提前脱落至基底侧。这些脱落的前体细胞形态类似外放射胶质细胞，但下调了维持与扩增所需的关键oRGC基因，未能获得真正的oRGC身份；过表达Inscuteable可诱导类似的纺锤体错向和脱落表型。
来源：PubMed · Developmental Cell · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov