PubMed · Frontiers in Immunology· Gwendolyn Cooper·· 16 天前
化学制图分析RAG1/RAG2基因突变缺陷患者血浆代谢与脂质组特征，识别疾病亚型潜在机制与治疗靶点
Chemical cartography identifies potential mechanistic, diagnostic, and therapeutic opportunities in RAG deficiency.
AI 导读
一项针对RAG1/RAG2基因突变患者的观察性代谢组学研究，在两个队列中用化学制图方法对血浆进行免疫代谢与免疫脂质组分析，发现色氨酸代谢、嘌呤代谢、脂质应激分子及12-脂氧合酶氧脂素产物可区分疾病亚型，提示潜在诊断与治疗靶点。造血干细胞移植后嘌呤代谢及部分脂质氧化表型加重，提示治疗后仍存在持续病理改变，机制尚待进一步确立。
来源：PubMed · Frontiers in Immunology · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov